研究背景 ：唐氏综合症(Downs Syndrome)是一种因婴儿21号染色体异常而引起的疾病。目前如果需要明确诊断是否为妊娠唐氏综合症患儿，需要进行抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，但...

由慕尼黑亥姆霍兹中心的生物信息学教授Karsten Suhre领导的慕尼黑亥姆霍兹中心生物信息与系统生物学研究所和慕尼黑大学的研究人员运用全基因组关联研究（GWAS）发现可能与脂代谢异...

研究背景 ： 威斯康辛医学院及儿童医院的科学家们联合完成了医学史上的一项创举：他们为一名3岁的小患者作外显子组基因测序（whole exome sequencing），找到该未知疾病的基因突变。该...

课题背景 ：多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一组复杂的症候群，是因月经调节机制失常导致，临床表现为慢性无排卵、月经稀发、闭经或月经不调、多毛、肥胖、不孕、...

背景信息 ：2010年美科学杂志公布十大科学突破：外显子组测序位居第二，该方法利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序。 孟德尔疾病（Mendelian disor...

课题背景 ：大部分急性髓性白血病（AML）患者的遗传致病因素仍然未知。近期华盛顿大学圣路易斯医学院的一个研究小组证实了一个特异基因的突变可影响急性髓性白血病的治疗预后，...

课题背景 ：烟雾病（MMD）又称脑底异常血管网症或自发性基底动脉环闭塞症。患该病后，异常增生的血管在脑血管造影片上显示为脑底部模糊不清的网状阴影，形态如同烟囱冒出的袅袅...

2010年11月23日，由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究的成果利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6在国际知名杂志Brain上在线发表，这是我国...

葡萄膜恶性黑色素瘤（maligment melanoma of uvea）是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤，在国外其发病率占眼内肿瘤的首位，在国内则仅次于视网膜母细胞瘤，居眼内肿瘤的第二位。此瘤...

内容提要 ：北京阜外医院中-德实验室陈敬洲等人，发现angiopoietin-1的3UTR区的一个单核苷酸多态可以通过干扰与microRNA211的结合从而降低发生卒中的危险，该研究成果于2010年4月发表在...