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背景信息：2010年美科学杂志公布十大科学突破：外显子组测序位居第二，该方法利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序。 孟德尔疾病（Mendelian disorders）例如囊性纤维化，镰状细胞病等，由单个基因发生突变引起，表现出孟德尔遗传模式。一直以来追查此类疾病的病因，主要方法是研究家族中的DNA遗传模式，通过分析遗传标记的遗传模式来定位致病基因。但是，如果患病的亲属有限，或者突变是自发出现的，那么这种所谓的连锁分析就不奏效了。因此，对于7000种已知或可疑的孟德尔疾病，只有不到一半能够在基因水平得到解释。 这一僵局在2009年底，出现了转机。随着新一代测序费用越来越低以及基因组定向捕获工具的出现，遗传学家开始能够只对患者的外显子组进行测序。研究人员从样品中分离出外显子，然后将这些DNA送入测序仪，这大概会找到2万个突变。随后，研究人员会通过生物信息学手段过滤掉那些不引起氨基酸改变的突变和常见突变。 研究成果：2009年9月，华盛顿大学的Jay Shendure及其同事在《Nature》杂志上发表了一篇原理验证文章。内梅亨大学的研究人员也使用这种方法鉴定出Schinzel-Giedion综合征中的致病突变。 前不久，《Science》杂志报道，华盛顿大学医学院的研究人员利用这种方法，找到了葡萄膜恶性黑色素瘤这种恶性眼疾的关键基因。 贝勒医学院基因组测序中心也计划对15种以上疾病进行研究，包括脑癌、肝癌、胰腺癌、结肠癌、卵巢癌、膀胱癌、心脏病、糖尿病、自闭症以及其他遗传疾病，以更好地理解致病突变以及突变对疾病的影响。 研究领域：1、无法通过连锁分析定位到致病基因的孟德尔遗传病；2、复杂疾病； 技术手段：外显子组测序；生物信息学；
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