RFLP是根据不同品种（个体）基因组的限制性内切酶的酶切位点碱基发生突变，或由于其他原因，导致酶切片段大小发生了变化，通过电泳将其区分。...

等位基因特异性表达不平衡（AEI）可以作为表型用于寻找功能顺式作用多态性，同时可以作为转录区的分子标记来观察同一个体中不同等位基因的特异性表达差异。...

由于荧光定量PCR具备对初始DNA拷贝数进行定量的能力，我们可以利用之一方法对个体中DNA进行拷贝数定量。...

CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义。我们已经知道了某些机型疾病是由CNV导致的。...

候选区域的排查主要是利用荧光标记的PCR引物对多个微卫星多态位点进行扩增，采用高分辨率胶电泳对扩增片断进行分离，通过确定扩增片断的长度，实现对微卫星多态位点的分型。...

微卫星不稳定性(MSI)是指由于复制错误(RER)引起的简单重复序列的增加或丢失,也称RER阳性或RER表型。MSI作为肿瘤遗传不稳定一个敏感的检测指标已逐渐被大家接受。...

很多癌症的发生发展与一些染色体区带上发生杂合性缺失（LOH）存在明显的相关性，利用STR的高度多态性检测这些染色体区带上的杂合性缺失有助于癌症早期发现，癌症复发检测等。...