单基因疾病研究 : 单基因疾病是指由于单个基因的遗传缺陷（包括单个核苷酸的变异、缺失或插入以及三核苷酸重复等）所引发的人体疾病。...

遗传与变异，是物种形成和生物进化的基础。...

拷贝数变异是指相对于参考基因组在1kb到几Mb范围内的DNA片段发生的亚微观变化，包括插入、缺失、重复以及复杂缺失和重复，是分子标记的一种。...

表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，即在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化。...

多基因常见疾病研究 多基因遗传病是指由多个微效基因累加共同作用，同时受到外界环境影响的遗传疾病。常见的有代谢综合症、心血管疾病、皮肤病、自身免疫病等。...

生物群体内表现连续变异的性状称为数量性状，数量性状在生物界广泛存在。...

基因表达是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。...

所有肿瘤细胞均来自于细胞基因组DNA序列和基因组修饰的异常。...

药物基因组学是指在基因组水平上研究不同个体及人群对药物反应的差异，并探讨用药个性化和以特殊人群为对象的新药开发的学科。...