药物基因组学是指在基因组水平上研究不同个体及人群对药物反应的差异，并探讨用药个性化和以特殊人群为对象的新药开发的学科。药物基因组学的研究基于三个目标：一、基于基因研究寻找治疗人类疾病的方法；二、研制适用于人类不同个体的药物；三、将药品或疗法的副作用降至最低，提高疗效。
        目前主要的研究方向如下：1、药物代谢个体差异的遗传学基础研究，可对候选基因测序及其相关SNP进行分析；2、分子靶向药物有效性的遗传背景的研究，采用候选基因测序的方法；3、基因表达谱与药效之间的关系研究，采用芯片分析；4、病原体微生物耐药机制研究，可采用候选基因测序的方法。二代测序在该领域的应用主要体现在，分析不同人群的药物代谢基因的突变谱；对病原菌进行全基因组测序，以便研究病原菌的致病机理；分析不同人群的转录组的差异。