多基因遗传病是指由多个微效基因累加共同作用，同时受到外界环境影响的遗传疾病。常见的有代谢综合症、心血管疾病、皮肤病、自身免疫病等。由个体遗传素质和环境条件共同作用决定患多基因遗传病的风险称为易患性。由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度称为阈值。在一定的环境条件下，阈值代表患病所必需的最低的易患性基因的数量。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。多基因遗传病有以下特点：1、家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。2、发病率同亲缘级数成反比。3、发病率有种族差异。4、发病风险与家庭中患病人数、病情严重程度、是否近亲婚配、性别等因素相关。
        对于多基因遗传疾病，研究目标主要是建立表型与人类遗传物质之间的关系，系统筛查和鉴定影响疾病发生风险和病程进展的基因多态性及易感基因，并评价其在疾病风险预测和早期预警中的应用前景。由于多基因疾病外显率很低，需要大量的可用信息才能观察到关联，也很容易错失效应较弱的基因，而且多基因疾病存在较强的遗传异质性，关联关系在不同人群中难以得到重复。对于复杂疾病，关联研究可以在未知连锁的条件下，通过鉴定经许多代数传递后仍保留完好的单倍型，检测在一个群体中致病基因和等位基因的相关性。对多基因疾病进行定位可采取基于单个位点的关联研究、基于候选基因的关联研究、全基因组关联研究（Genome Wide Association Study, GWAS）等策略。关联分析中最常用的方法是病例-对照关联研究。依据“常见疾病-常见变异（common disease-common variant, CD-CV）”假说，进行病例-对照关联分析，主要采取GWAS，候选基因及通路基因SNP位点分析，基因拷贝数多态与疾病的关联研究的方法。依据“常见疾病，罕见变异（common disease，rare viriants，CD-RV）”假说进行病例-对照关联分析，主要采用全基因组拷贝数变异与疾病的关联性，全基因组测序分析对照与病例的遗传变异分布差异，全外显子测序分析对照与病例的遗传变异分布差异，候选基因外显子稀有突变谱与疾病关联性研究。