葡萄膜恶性黑色素瘤（maligment melanoma of uvea）是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤，在国外其发病率占眼内肿瘤的首位，在国内则仅次于视网膜母细胞瘤，居眼内肿瘤的第二位。此瘤...

内容提要 ：北京阜外医院中-德实验室陈敬洲等人，发现angiopoietin-1的3UTR区的一个单核苷酸多态可以通过干扰与microRNA211的结合从而降低发生卒中的危险，该研究成果于2010年4月发表在...

近日英国加的夫大学的研究人员发现，患有多动症的儿童，其染色体的某些片段存在缺失或重复。这是研究人员首次找到儿童多动症与遗传因素有关的直接证据。相关文章发表在《柳叶...

近日，美国加州大学伯克利分校、华大基因研究院、丹麦哥本哈根大学等单位合作的 对200个人类外显子的测序揭示大量低频率非同义突变的存在的 研究成果发表在新一期《自然-遗传学...

最近内梅亨大学研究人员通过外显子组测序技术鉴定Schinzel-Giedion综合征中的致病突变，文章发表在上个月的《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。 Schinzel-Giedion综合征是一种导致严重的智...

由安徽医科大学张学军教授领衔的研究团队历时5年，运用全基因组关联分析研究（GWAS）成功发现了白癜风易感基因，首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，为最终征服白癜风这...

肿瘤细胞microRNA的表达多有异常，虽然少数microRNA表达增高，但大部分microRNA的表达还是较正常细胞明显偏低，其机制和生物学意义还不得而知。近期Cell上的一篇文章（Martello G, Rosato A...

德国马普分子遗传学研究所及柏林夏洛蒂医科大学医学遗传学研究所的科学家成功地使用了一种新基因组测序方法外显子组序列世系过滤法（descent filtering of exome sequence），揭示了Mabr...

参与单位 ：合肥医科大学附属第一医院皮肤病研究所，中国人类基因组研究中心，山东皮肤病与性病研究所 Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluste...