单基因疾病研究 : 单基因疾病是指由于单个基因的遗传缺陷（包括单个核苷酸的变异、缺失或插入以及三核苷酸重复等）所引发的人体疾病。...

遗传与变异，是物种形成和生物进化的基础。...

拷贝数变异是指相对于参考基因组在1kb到几Mb范围内的DNA片段发生的亚微观变化，包括插入、缺失、重复以及复杂缺失和重复，是分子标记的一种。...

表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科，即在基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化。...