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据统计,单基因遗传病目前已发现超8000种,综合发病率超1/100(远超唐氏综合征发病率1/800),大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果,仅有5%可通过药物治疗,但治疗费用极其昂贵(如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma,治疗费用为210万美元)。

以常染色体隐性遗传病为例,如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者,孕育的子女有25%的概率是患儿,且这类患儿在常规产检中难以发现,直至患儿出生才能被发现。


扩展性携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS是指在孕前/早孕期,针对男女双方进行多种遗传病基因突变的携带者筛查,属于出生缺陷一级预防,可有效避免由于隐性遗传病导致的出生缺陷患儿的产生,相比于以往对于特定人群进行单一病种检测的方法,ECS的效率更高,防控效果更好。


天昊基因携手南京市妇幼保健院---江苏省首家出生缺陷精准防控研究中心,共同启动1%优生工程科研项目,旨在通过一级预防扩展性携带者筛查,将出生缺陷率中的单基因遗传病的总体综合发病率下降1%,该研究项目将应用天昊基因基于多重荧光片段分析平台研发的多种自主专利技术组合,针对正常备孕夫妇或孕早期(孕周≤16周)夫妇,高效筛查20种高发、重大隐性遗传病相关的23个基因的449个突变,进行检测和验证,为遗传病携带者提供科学的生育指导。

启动会上院方展示了天昊基因隐性遗传病携带者筛查体系预实验结果。成果显示,天昊基因筛查体系结果与临床金标准验证结果(包括Sanger测序,定量PCR,MLPA验证等)完全保持一致(100%)。南京市妇幼保健院作为该科研项目的重要牵头医院,未来随着大样本的检测结果陆续完成,将很大程度上完善出生缺陷一级预防领域的科研数据,对国内外现有扩展性遗传病筛查平台、疾病选择、筛查方案等给予比较和参考,对于建立单基因遗传病孕前筛查、产前筛查和诊断体系,结合遗传咨询,产前诊断,辅助生殖等手段,有效避免严重遗传病的发生,降低出生缺陷,提高人口素质,具有重要意义。


天昊基因 · 南京市妇幼保健院  扩展性携带者筛查科研项目启动会

目前,天昊基因已与江苏省、湖北省、云南省和上海市的多家大型公立医院合作同步开展1%优生工程携带者筛查科研项目,希望通过累积的大规模人群携带数据及未来预备开展的10万例筛查数据的产出,能够系统评估隐性遗传病携带者筛查技术在孕前、产前筛查降低出生缺陷的效果。天昊基因联合国内领先的多家遗传病研究与防治中心,将从多角度分析不同地区、人群的突变携带情况、研究单基因病的分布特征,建立孕前、孕期人群携带者筛查模式,协助完善相关遗传咨询体系。
天昊基因计划根据10万例筛查数据及现有国内外成果,促进筛查体系更新及完善,进而促进全民筛查的可能性,将出生缺陷率降低1%。2018年中国出生人口1523万人,根据遗传病的发病率估计,这20项高发的遗传病的患儿数约为24万人,总体治疗费用超2348亿元,通过自主研发扩展性携带者筛查体系—贝康诺,进行大规模人群地筛查,每年至少能避免5万名患儿的出生,并节省约490亿的治疗费用,很大程度减轻社会及家庭的经济和精神负担。





 
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