天昊诊断流产物染色体检测震撼亮相中国妇儿临床诊断与实验医学大会

天昊诊断流产物染色体检测震撼亮相中国妇儿临床诊断与实验医学大会

由中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主办的“第一届中国妇儿临床诊断与实验医学大会”于2017年8月17-19日在上海光大国际大酒店盛大召开，天昊诊断作为大会赞助合作伙伴出席了本次盛会。

本次大会主题为“规范与创新”，会议聚焦我国妇儿临床诊断与实验医学相关热点问题与前沿进展，众多国内外相关领域著名专家、学者、医生做了精彩的大会报告，与千余名全国参会代表就妇儿实验医学前沿研究、临床转化、规范和质量管理等方面进行广泛深入的交流和探讨。

在会上，苏州大学附属第二医院生殖中心张弘主任做了题为“高通量连接探针扩增技术（HLPA）在流产物分析中的应用”的报告，引起了强烈反响。CNVplex®高通量基因拷贝数检测技术（HLPA）是天昊诊断自主创新的专利技术，该技术基于ABI荧光毛细管电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过与参照样本的拷贝数对比，确定靶向染色体片段拷贝数目。

在报告中，张主任还分享了其科室在流产物的检测数据，根据流产检测结果按流产原因分为6大类，其中4类为胎儿自发突变导致的流产，分别是：X染色体数目异常、染色体三体型、染色体三倍体、染色体部分缺失/重复及两类父母染色体异常造成的胚胎流产：父母平衡易位和父母罗氏易位。因此，天昊诊断流产物染色体检测可以帮助临床医生准确找出流产的真正原因——是胚胎自身原因，还是父母染色体原因，用以评估下次流产风险以及给予正确的治疗方案。

由于流产人群基数庞大（有文献报道，人类妊娠大约70%是不成功的），而流产物检测受限于技术局限、价格昂贵和检测速度等难题，使得流产物的检测无法普及，给医生带来了流产原因查找上的难题。

天昊诊断CNVplex®技术可对胚胎（流产组织）染色体数目和结构异常进行检测，包括染色体非整倍体和染色体微缺失微重复检测；同时，该方法还对流产物进行人类个体识别鉴定，明确判定检测的组织样本为胚胎组织（流产物）还是母体组织，排除母体组织污染导致的结果错误风险；并且，该个体识别鉴定还能对多倍体、单亲二倍体进行检测，使胚胎（流产组织）染色体检测更全面、更准确。

天昊CNVplex®技术的另一个检测优势是检测时间短，通过简单的杂交、连接、扩增及毛细管电泳即可分析数据，整个检测过程在24小时之内即可完成。如此高端的检测技术在价格上反而只有二代测序或是芯片技术的一半左右。因此，在张弘主任做完报告后，该流产物检测体系受到众多参会医生的追捧。

大会期间，天昊诊断在会场B6号展位向参会人员展示了我司明星产品——优生优育基因检测系列，及多项家族遗传病基因检测产品和项目，前来展位咨询、交流、洽谈合作的临床医生、生物医药企业人士络绎不绝。我司在优生优育基因检测的几项革新性产品和专利检测技术受到一致好评。

天昊诊断作为一家专业的分子诊断试剂研发与生产公司，致力于优生优育领域的筛查和诊断。检测产品涵盖了孕前、产前、新生儿等不同阶段的遗传相关疾病基因检测，以求逐步降低出生缺陷的发生率。

孕前夫妇遗传病携带者筛查：实现夫妻二人32种重大遗传病筛查，避免夫妻二人共同携带的某种隐性遗传病突变基因同时传递给子代。

染色体非整倍体/染色体微缺失微重复检测：自然流产的遗传学排查，帮助找出流产原因，科学的防止和治疗，避免流产的再次发生。

男性不育相关基因检测：不孕不育的男性原因排查，帮助找到不育原因，选择最合适的孕育方案。

无创产前胎儿染色体综合征筛查：包括单项唐氏筛查及三项（21、13、18）非整倍体筛查，结合常规超声，可避免畸形儿的出生。

遗传性耳聋90项检测：检测遗传性耳聋基因突变的情况，帮助评估耳聋风险，加强防治，避免耳聋的发生。

新生儿遗传病筛查：实现231种重大遗传病筛查，给出最及时的预防疾病发生的解决方案。

孕期叶酸/补钙代谢能力基因筛查：帮助孕妇科学合理补充叶酸/维生素D及钙，避免先天畸形患儿的出生

高发遗传病单项检测：数百项遗传病检测，用于诊断级别的多阶段阻断高频遗传病患儿的出生。