非综合征型唇腭裂(Nonsyndromic Orofacial Clefts，NSOC)是常见的先天性颌面部发育畸形，其出生率在不同地区存在差异，以亚洲人群发病率最高（~1/500)。之前该领域的GWAS研究分析揭示了白种人6个全新的NSOC易感基因位点，南京医科大学王林团队为了确认其在中国汉人群体中的作用，开展了病例/对照（602/605)的研究，使用上海天昊生物科技有限公司的2x48-Plex SNPscan^TM Kit对6个SNP位点进行分型。研究结果表明：在中国汉人群体中，其中四个多态位点与非综合征型唇腭裂相关（rs7590268会增加发病率，而rs7632427，rs12543318和rs1873147则能起到保护性作用），另外两个多态位点（rs742071和rs8001641）与该疾病无关。考虑到黄种人和白种人在遗传、环境背景的差异，且研究样本数目的不够庞大，rs742071和rs8001641两个多态位点可进一步探索研究。
 
文章信息
Yongchu Pan, Yue Han, Hongchuang Zhang, Lian Zhou, Dandan Li, Qi Cai, JunqingMa, Weibing Zhang, LinWang. Association and Cumulative Effects of GWAS-Identified Genetic Variants for Nonsyndromic Orofacial Clefts in a Chinese Population. Environmental and Molecular Mutagenesis.2013, 54(4):261-267
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/em.21773/full
 
       根据“天昊生物论文发表奖励计划”的规定（详见http://biotech.geneskies.com/ch/news/tongzhi/203.html）：在2013年6月30日之前，对于公司合作的客户，应用AccuCopy^®、 SNPscan^TM和CNVplex^TM 三项新技术中的一项发表SCI论文，在论文中方法或致谢部分提到天昊生物专利技术，给予5000元人民币的技术服务经费作为奖励。在此，恭喜王林教授团队！
       这是应用天昊专利SNPscan^TM技术发表的第四篇SCI文章。目前应用AccuCopy^®发表的文章亦有四篇（详见http://biotech.geneskies.com/ch/news/company/201.html），应用CNVplex^TM技术的SCI文章在酝酿之中。